Dünyada ilk kez, ölümcül motor nöron hastalığı SMA'ya (Spinal Müsküler Atrofi) yakalanan bir bebek, anne karnında başlayan çığır açan bir tedavi sayesinde hayata tutundu. 2 yaşını hiçbir belirti göstermeden geçiren bu mucizevi bebek, SMA ile mücadelede yeni bir umut ışığı oldu.
SMA: ÖLÜMCÜL BİR GENETİK TEHDİT
Araştırmacılar, nadir görülen ve ölümcül olabilen SMA'nın, genetik bir bozukluk nedeniyle ortaya çıktığını belirterek, hastalığın sinir hücrelerini etkileyerek kasların zayıflamasına ve erimesine yol açtığını söyledi.
Özellikle SMA Tip 1'in, hastalığın en yaygın ve en tehlikeli türü olarak bilindiğini anlatan araştırmacılar, hastalığın genellikle bebeklerin ikinci yaş gününden önce ölümüne neden olduğunu ifade etti.
UMUT VEREN TEDAVİ
Araştırmacılar, bir annenin karnında yapılan genetik testler sonucunda bebeğinin SMA Tip 1 riski taşıdığının belirlendiğini kaydederek, şöyşe dedi:
''Ebeveynlerin daha önce de SMA'lı bir çocukları olduğu ve bu nedenle hastalığın ciddiyetini bildikleri için, anne karnındaki fetüse ilaç verilmesi kararı alındı.
Risdiplam adlı ilaç, normalde doğumdan sonra bebeklere verilen bir tedavi yöntemiydi. Ancak bu vakada, ebeveynlerin isteği ve doktorların onayıyla, anneye hamileliğin 32. haftasından itibaren günlük olarak risdiplam verilmeye başlandı. Doğum sırasında yapılan testler, ilacın gerçekten de anne karnındaki bebeğin sistemine girdiğini gösterdi.
Doğumdan sonra bebeğin SMA Tip 1 ile doğan diğer bebeklere göre daha yüksek SMN protein seviyelerine ve daha az sinir hasarına sahip olduğu görüldü. Bebek, doğumundan bu yana geçen aylarda anormal kas gelişimi belirtisi göstermedi. Bu sonuçlar, anne karnında başlanan tedavinin SMA ile mücadelede ne kadar etkili olabileceğini gözler önüne serdi.''
SMA'DA YENİ BİR DÖNÜM NOKTASI
Araştırmacılar, vakanın SMA ve diğer genetik hastalıkların tedavisinde erken müdahalenin önemini gösterdiğini belirterek, bu başarının gelecekte daha büyük çalışmalarla desteklenerek SMA ve benzeri hastalıkların tedavisinde yeni bir çığır açabileceğine inandıklarını belirtti.
